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科普 | 你有多了解基因检测?

GENE


想知道自己拥有怎样的血统?对哪些物质过敏?酒精代谢能力怎样?有怎样的遗传风险?如今,面对这样的疑问,人们有了实际的解决之道:基因检测。随着人们对自身好奇心和探索欲的不断攀升,基因检测走向潮流热点。

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01

基因检测是什么?

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测,预知身体患疾病的风险,分析它所含有的各种基因情况,从而使人们能了解自己的基因信息,从而通过改善自己的生活环境和生活习惯,避免或延缓疾病的发生。

基因检测的一般步骤是,先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍,用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型,指通过基因芯片等方法对被测者细胞中的DNA分子进行检测,并分析被检测者所含致病基因、疾病易感性基因等情况的一种技术。


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02

基因检测与体检有什么不同?

与体检所进行的生化检测、影像学检查不同,基因检测是进行分子检测,因此可以在疾病症状出现前几年甚至是几十年预测疾病风险。

举个简单的例子来说,著名影星安吉丽娜·朱莉通过基因检测了解了自己遗传了突变的BRCA1基因,今后患乳腺癌和卵巢癌的几率分别高达87%50%之后,主动选择进行双侧乳房切除术进行干预,从而使得自己患乳腺癌的几率降到5%以下。这在一定程度上保证了安吉丽娜·朱莉或将免受乳腺癌之殇。

如果说我们平时每年一次的健康体检是查出现在你患了什么病,那肿瘤基因检测就是检查你将来有可能会患什么病。

基因检测适合所有人,但有疾病家族史、婴幼儿及青少年是其中的重点人群。儿童通过基因检测,如有耳聋易感基因,在临床用药中,则要特别注意避免使用导致耳聋的药物;如有白血病易感基因,则应避免接触染发剂、含有苯及甲醛的生活环境,择业时避免选择化工专业等等。


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03

为什么要做基因检测?

基因是携带遗传信息的DNA功能片断。现代医学认为,人类疾病发生有三大根本原因:一是人体内自带的基因缺陷;二是体内的基因发生后天突变;三是体内正常基因与外在环境互相作用。也就是说,除外伤外,几乎人体所有的疾病都与基因有关。

借助基因检测,可以为人们提供如下健康服务:

1

了解疾病风险,做好预防准备。


通过基因检测了解体内存在的各种疾病易感基因,提早采取改善生活方式、提早手术治疗等方式预防重大疾病如癌症、糖尿病、脑卒中等的发生。如一个人患了乙肝,通过基因检测检查其是否有乙肝后肝硬化及肝癌等易感基因,如果此易感基因检查阳性,不仅要在生活方式上做出调整,而且要及时、定期地体检,检查肝脏的功能状况。

2

提供个性化营养干预依据,避免美食变“毒药”。

因为人体吸收、代谢能力存在差异,同样的食物,对有些人来说是膳食营养,对于另一些人来说却可能是“慢性毒药”。以牛奶为例,中国不少人患有乳糖不耐受症,他们喝牛奶不仅起不到补充蛋白质、钙元素等营养物质的作用,反而会出现腹胀、腹痛、腹泻等不适症状。而通过基因检测技术,人们可以了解自己应该多吃什么、少吃甚至不吃什么,做到科学补充营养。



3

提供个性化健康体检项目设定依据。


一般来说,人们每年花在健康体检上的预算是有限的,有了基因检测数据的指导,人们可以在花最少钱的基础上选出更适合自己的个性化深度套餐。



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基因检测:从临床到日常


基因检测技术的临床应用

现阶段基因技术的临床应用仍是检测,能够应用于临床的基因检测主要是3类,分别是微生物检测、遗传疾病检测、肿瘤检测。其中,微生物检测目前已经做得比较完善,自从上世纪80年代PCR技术出现后,对微生物的检测更加精准,能够具体的知道菌种、有无抗药性,并基于此对用药方案进行调整。


在医疗临床应用中,热度最高是无创产前筛查。它是针对孕妇和新生儿检测遗传病和先天疾病的患病风险的基因检测。不过它目前它主要用于检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。

基因检测技术给人类带来的丰厚礼物,让人类享受到预知未来的新力量,同时,基因检测技术还能检测各类型的疾病,应用在亲子鉴定上等等。



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消费级商业应用

消费级基因检测,又称DTC基因检测,是直接面向消费者的服务。用户可以通过互联网或APP下单购买,收到采样盒后,将口腔试纸或唾液放置于特制试管中,并寄回至实验室。几周后,便可获得包括健康风险、营养代谢、遗传性疾病、药物指南、遗传特征等基因分析结果,整个过程中不用医疗人员参与。


在国外,消费级基因检测方面起步较早。10年前,美国已经出现了面向大众的消费级基因检测产品。而现在比较具有代表性的消费级基因检测公司包括23andMeAncestryHelixHuman Longevity等。


2013年,消费级基因检测公司开始“登陆”中国,此后不断蓬勃发展。据不完全统计,中国现在的消费级基因检测公司超过了200家。即便如此,我国消费级基因检测领域仍然存在较大的发展空间。




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